makalah sickle cell disease

SICKLE CELL DISEASE

Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Bioscience I yang diampu oleh Ns. Sujati

Oleh Kelompok :

1.    Anggi Yonaningtyas                                (13.1217)

2.    Lita Sulistyo Ningrum                              (13.1235)

3.    Nabila                                                      (13.1241)

4.    Nur Indah Rahmahwati                           (13.1245)

5.    Rahmatul Delima                                                (13.1252)

6.    Ria Andini Saputri                                    (13.1255)

AKADEMI KEPERAWATAN PEMERINTAH

PROVINSI JAWA TENGAH

UNGARAN

2013

BAB I

PENDAHULUAN

Latar belakang

Anemia sel sabit merupakan kelainan genetik pada tubuh manusia. Kelainan genetika merupakan salah satu kelainan yang disebabkan kesalahan pencetakan protein DNA. Meskipun disebut kelaianan, namun kelaianan ini dapat bersifat menguntungkan, maupun merugikan. Penurunan sifat gen pertama kali di ungkapkan oleh Mendell. Yang menyebutkan bahwa sifat dari orang tua diturunkan kepada keturunannya dengan perbandingan yang tetap.

Penyakit sel sabit (sickle cell disease) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit. Penderita selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice) yang ringan, tetapi mereka hanya memiliki sedikit gejala lainnya. Gejala yang dialami antara lain semakin memburuknya anemia secara tiba-tiba, nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang panjang), demam, kadang sesak nafas.

Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan ditujukan untuk mencegah terjadinya krisis, mengendalikan anemia, serta mengurangi gejala sickle cell. Untuk lebih jelasnya pengertian, penyebab, gejala sampai pengobatan atau penanggulangannya akan disampaikan pada bab selanjutnya.

BAB II

PEMBAHASAN

1.    PENGERTIAN

Penyakit sel sabit (sickle cell disease) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit.

Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang dan organ lainnya; dan menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ dan mungkin kematian.

Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh.

2.    PENYEBAB

Gen Dominan dan Resesif Anemia Sel Sabit

Di dalam eritrosit terdapat zat hemoglobin, terdiri dari globin yang berupa protein dan hem yang bukan protein. Hem pada semua hemoglobin adalah identik, sedangkan globin berbeda-beda pada spesies yang berlainan. Kebanyakan orang memiliki hemoglobin yang dikenal sebagai hemoglobin A. Untuk pembentukan hemoglobin ini dibutuhkan adanya gen HbA, sehingga kebanyakan orang mempunyai genotip HbAHbA.

Di samping itu dikenal pula hemoglobin lain yang terdapat di dalam eritrosit orang yang menderita anemia. Karena bentuk eritrositnya pada penderita ini menyerupai sabit (dalam bahasa Inggris disebut ”sickle-cell”), maka anemianya dinamakan anemia sel sabit (”sickle-cell anemia”) dan hemoglobinnya disebut hemoglobin S. Terbentuknya hemoglobin S ini ditentukan oleh gen HbS, sehingga orang yang menderita penyakit anemia sel sabit mempunyai genotip HbSHbS.

Atau dapat pula ditulis
Individu sehat                                      : HbAHbA
Individu terkena anemia sel sabit       : HbSHbS
Individu genotip heterozigot                : HbAHbS

Orang heterozigotik HbAHbS memiliki dua macam sel darah merah, yaitu yang mengandung hemoglobin A dan ada yang mengandung hemoglobin S. Oleh karena membentuk dua macam hemoglobin, maka gen HbA dan HbS merupakan gen-gen kodominan. Orang heterozigotik HbAHbS biasanya tidak menderita anemia separah yang homozigotik untuk alel S yang menyebabkan anemia sel sabit.

3.    GEJALA

Penyakit ini mula-mula dikenal pada tahun 1910 ketika ada seorang anak Indian merasa sakit pada otot-ototnya dan demam panas. Tes kesehatan membuktikan bahwa ia memiliki sel-sel darah merah bentuk sabit. Dalam tahun 1928 dapat dibuktikan bahwa penyakit anemia sel sabit ini keturunan.
Sel-sel darah merah normal berubah menjadi bentuk sabit karena hemoglobin mengalami kelainan, sehingga molekul-molekul hemoglobin bersambungan membentuk serabut-serabut panjang yang mengakibatkan distorsi pada membran sel darah merah. Sel-sel darah merah sabit ini dapat merintangi aliran darah terutama dalam pembuluh-pembuluh darah kecil dan juga tidak dapat menjalankan fungsinya dengan baik dalam mengangkut O2 dan CO2 ke dan dari jaringan. Penderita selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice) yang ringan, tetapi mereka hanya memiliki sedikit gejala lainnya. Berbagai hal yang menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah, (misalnya olah raga berat, mendaki gunung, terbang di ketinggian tanpa oksigen yang cukup atau penyakit) bisa menyebabkan terjadinya krisis sel sabit,yang ditandai dengan:

1)    semakin memburuknya anemia secara tiba-tiba

2)    nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang panjang)

3)    demam

4)    kadang sesak nafas.

            Nyeri perut bisa sangat hebat dan bisa penderita bisa mengalami muntah. Gejala ini mirip dengan apendisitis atau suatu kista indung telur. Pada anak-anak, bentuk yang umum dari krisis sel sabit adalah sindroma dada, yang ditandai dengan nyeri dada hebat dan kesulitan bernafas. Penyebab yang pasti dari sindroma dada ini tidak diketahui tetapi diduga akibat suatu infeksi atau tersumbatnya pembuluh darah karena adanya bekuan darah atau embolus (pecahan dari bekuan darah yang menyumbat pembuluh darah). Sebagian besar penderita mengalami pembesaran limpa selama masa kanak-kanak.

            Anak-anak yang menderita penyakit ini seringkali memiliki tubuh yang relatif pendek, tetapi lengan, tungkai, jari tangan dan jari kakinya panjang. Perubahan pada tulang dan sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri tulang, terutama pada tangan dan kaki. Bisa terjadi episode nyeri tulang dan demam, dan sendi panggul mengalami kerusakan hebat sehingga pada akhirnya harus diganti dengan sendi buatan. Sirkulasi ke kulit yang jelek dapat menyebabkan luka terbuka di tungkai, terutama pada pergelangan kaki.

            Kerusakan pada sistem saraf bisa menyebabkan stroke. Pada penderita lanjut usia, paru-paru dan ginjal mengalami penurunan fungsi. Pria dewasa bisa menderita priapisme (nyeri ketika mengalami ereksi). Kadang air kemih penderita mengandung darah karena adanya perdarahan di ginjal. Jika diketahui bahwa perdarahan ini berhubungan dengan rantai sel sabit, maka penderita tidak boleh menjalani pembedahan eksplorasi dengan jarum.

4.    PEWARISAN SIFAT
Perkawinan Individu normal dengan penderita anemia sel sabit :

P1        :          normal                x       anemia sel sabit

HbAHbA             x       HbSHbS

Gamet:                              HbA HbS
F1        :                            HbAHbS

   100% normal heterozigot

P2        :          HbAHbS x HbAHbS

Gamet :                      HbA HbA

HbS HbS

F2        : HbAHbA normal 25%

                          HbAHbS normal heterozigot 50%

  HbSHbS anemia sel sabit 25%

5.    PENGOBATAN

Dulu penderita penyakit sel sabit jarang hidup sampai usia diatas 20 tahun, tetapi sekarang ini mereka biasanya dapat hidup dengan baik sampai usia 50 tahun.
Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan ditujukan untuk:

1)    mencegah terjadinya krisis

2)    mengendalikan anemia

3)    mengurangi gejala

Penderita harus menghindari kegiatan yang bisa menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah mereka dan harus segera mencari bantuan medis meskipun menderita penyakit ringan, misalnya infeksi virus.

BAB III

PENUTUP

Kesimpulan

Sickle cell adalah  kelainan bentuk sel darah merah yang berbentuk seperti bulan sabit. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh. Sickle cell adalah kelainan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Kelainan ini tidak dapat diobati, hanya saja perlu dilakukan perawatan dan penekanan penyakit – penyakit yang dapat dipicu dari penyakit ini.

Saran

Demikianlah yang dapat penulis paparkan mengenai materi yang menjadi pokok bahasan dalam makalah ini, tentunya masih banyak kekurangan dan kelemahan,karena terbatasnya pengetahuan da kurangnya rujukan atau referensi yang ada.Penulis banyak berharap para pembaca memberikan kritik dan saran yang membangun kepada penulis demi kesempurnaan makalah ini. Semoga makalah ini berguna, bagi penulis khususnya dan juga para pembaca yang budiman pada umumnya.

DAFTAR PUSTAKA

Doenges, E. M, Mary F.M, Alice C.G, (2002), Rencana Asuhan Keperawatan, EGC, Jakarta.

 Smeltzer C. Suzanne, Bare G. Brendo, (2002), Keperawatan Medikal Bedah, vol. 3, EGC : Jakarta.

Price A. S, Wilson M. Lorraine, (1995), Patofisiologi, vol. 2, EGC : Jakarta.

Hoffbrand V.A, Pettit E.J, (1996), Kapita Selekta Hematologi, EGC : Jakarta.